Erros Inatos do Metabolismo
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PL que inclui as acidemias propiônicas no Teste do Pezinho ainda não foi aprovado. A enfermidade pode causar morte de bebês e crianças

O Projeto de Lei (PL) 7374/2014, que inclui as acidemias propiônicas no Teste do Pezinho expandido ainda não foi aprovado pelo Congresso Nacional.

A doença, que integra o grupo dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), acomete bebês ou crianças, e apresenta risco de óbito, caso tenham ingestão excessiva de proteínas ou em vigência de quadros infecciosos como febre, infecção bacteriana ou viral.

Este, felizmente, não foi o caso de M. P., um bebê que teve o diagnóstico precoce, com cinco dias de vida, e pode fazer um tratamento eficaz e que evoluiu sem sequelas. “Contudo deverá fazer um tratamento dietético com restrição de proteínas para o resto da vida e, por isso, é importante ele ter acesso a outros alimentos hipoproteicos, além da fórmula metabólica especialmente judicializada”, comentou a médica geneticista Dra. Carolina Fischinger, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).

Nos casos de acidemia propriônica, o tratamento nutricional é feito com fórmula especial metabólica com restrição de proteínas de origem animal e alguns vegetais também.

“Muito importante destacar que o diagnóstico precoce pela triagem neonatal pode prevenir a descompensação metabólica e danos neurológicos irreversíveis”, comentou a geneticista.

A aprovação do PL 7374/2014 inclui as acidemias orgânicas, responsabiliza os gestores para distribuir os medicamentos, além de contemplar as fórmulas metabólicas que fazem parte do tratamento.

Com informações do site da CBDL (29/09/2021)

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