O tema “Avanços no Serviço Laboratorial e Medicina Personalizada: Papel do Diagnóstico nas Terapias Avançadas” foi assunto de painel do seminário “Diagnósticos Inovadores para Terapias Avançadas – do Diagnóstico ao Acesso”, promovido pela Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial (CBDL), no dia 28 de abril, no Centro de Convenções Rebouças, em São Paulo.
Com moderação de Carlos Gouvêa, presidente executivo da CBDL, o painel contou com as apresentações da Dra. Ester Sabino, do departamento de Patologia da FMUSP; da Dra. Leslie Domenici Kulikowski, também da FMUSP e do Dr. Guilherme Âmbar, CEO da Seegene.
Dra. Ester começou sua apresentação abordando a quebra dos valores do sequenciamento do DNA; a implantação do exoma para as doenças raras; a proteômica e metabolômica e a descoberta de novos biomarcadores e inserção das formas de classificação de doenças pela Inteligência Artificial (IA).
A médica inquiriu se o SUS estaria pronto para estas mudanças. No que se refere à pesquisa e inovação, Dra. Ester defendeu que faltam dados para uma implantação mais efetiva. Relativo à inovação, a especialista comentou sobre o desenvolvimento de novos fármacos.
“Entre os objetivos propostos estão a criação de uma plataforma digital para reportar casos e o estabelecimento do sequenciamento de nova geração. No entanto, faltam médicos geneticistas no mundo. Há um número muito baixo dessa especialidade”, comentou.
A médica ainda frisou sobre a elaboração de novas diretrizes; testes genéticos na atenção primária e secundária; telemedicina com discussão de casos, resultados, análises e condutas clínicas.
Em seguida foi a vez da Dra. Leslie Domenici Kulikowski, também da FMUSP, que discorreu sobre a epigenômica aplicada à medicina personalizada. Comentou acerca do gerenciamento clínico, tratamento personalizado e planejamento familiar.
“Mesmo com o aumento significativo de tecnologia aplicada, há de 60 a 65% de casos oncológicos não resolvidos”, alertou a médica, que conferiu um panorama sobre o diagnóstico epigenômico, entre eles, os de tumores com precisão diagnóstica, refinação de classificação, identificação e digitação final integrada em 83% dos casos registrados.
Entre os desafios apontados por Dra. Leslie estão a consolidação de diagnósticos inovadores; o escalonamento do acesso ao diagnóstico epigenômico; a expansão da IA; a integração da multiômica, entre outros.
Guilherme Ambar, diretor de tecnologia da CBDL e CEO da Seegene Brazil, foi o último a falar no painel com temas como medicina personalizada, prevenção com detecção precoce e impacto global com o aumento da expectativa de vida de milhões de pessoas.
Ambar comentou sobre o conceito de inovação: incremental, radical, disruptiva e aberta. O diretor da CBDL também questionou sobre o futuro. “Será somente IA? A IA já acontecia na década de 1970 e muitos desistiram ao longo do tempo. Obviamente agora a IA teve uma evolução rápida. Mas, isso precisa refletir em uma sensibilidade e especificidade maiores; uma melhor integração de dados, triagem mais qualificada, diagnósticos de imagem molecular, Point of Care mais inteligentes, monitoramento mais dinâmico e preditivo”, declarou.
Também abordou as terapias gênicas, terapia como a CAR-T, o uso da IA na assistência e desenvolvimento de novos fármacos, biópsia líquida e detecção precoce multiômica, além de terapias de microbioma e diagnósticos com monitoramento contínuo, medicina regenerativa e engenharia de tecidos, entre outros.
“Uma medicina verdadeiramente personalizada com detecção precoce de doenças complexas, atuação da vigilância sanitária em respostas imediatas a surtos. No entanto, com os custos elevados, buscar acessibilidade e soluções para levar ao contexto onde está inserida””, concluiu.
Com informações da CBDL – 04.05.2026