A Doença Falciforme é uma condição genética frequente em boa parte do Brasil, especialmente em áreas de população miscigenada. Trata-se de um grupo de doenças nas quais há produção de uma hemoglobina variante, a hemoglobina S (HbS) em substituição à hemoglobina A1.
A presença de apenas uma variante genética, ou seja, a mutação em heterozigose, herdada somente de um dos genitores, é conhecida como “traço falcêmico”, e não traz consequências clínicas à saúde do indivíduo. Entretanto, a presença de homozigose, ou seja, de mutações para HbS herdadas dos dois genitores, ou mesmo a presença da mutação para HbS em associação com outras variantes genéticas, configura o que chamamos de Doença Falciforme.
A doença se manifesta como um quadro de anemia hemolítica, crônica, inaparente ao nascimento, porém os sintomas podem surgir logo nos primeiros meses de vida. Sem tratamento, diversas complicações de saúde são esperadas, incluindo crises de dor e mesmo eventos com risco de morte.
Desde o ano de 2001, o diagnóstico neonatal da doença falciforme, por intermédio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), o popular “Teste do Pezinho”, está previsto para todos os recém-nascidos brasileiros, através do SUS. O PNTN também prevê a confirmação dos casos suspeitos e o acompanhamento dos confirmados.
“O diagnóstico neonatal da doença falciforme é de extrema importância para o tratamento adequado, reduzindo as complicações e melhorando a qualidade de vida das pessoas com este diagnóstico, reduzindo significativamente a mortalidade, e fornecendo às famílias adequado aconselhamento genético.”, frisa a médica geneticista e consultora da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Tatiana Amorim.
A detecção da doença falciforme também pode ser realizada em outras etapas da vida, para pessoas que não realizaram teste do pezinho, por meio de exames acessíveis como a eletroforese de hemoglobina, disponível no SUS.
Entretanto, novos desafios surgem à medida que os bebês crescem, se tornam crianças e depois adultos, envolvendo acesso a saúde e mesmo a novos tratamentos. “Por se tratar de condição tão comum entre nossa população, a educação continuada, e o debate sobre as políticas públicas de acesso à saúde das pessoas com doença falciforme, deve estar sempre na pauta do dia”, conclui a médica.
Com informações do CBDL.ORG.BR (20/10/2022)
