Este ano, pela primeira vez, teremos o Dia Internacional da Conscientização sobre Homocistinúria Clássica, no dia 18 de maio. A data foi escolhida por ser o dia de nascimento do bioquímico Vincent du Vigneaud, que descobriu a homocisteína em 1932.
Mas, o que é a homocisteína? A homocisteína é um tipo de aminoácido que acumula no sangue e na urina das pessoas com Homocistinúria Clássica.
De acordo com a médica geneticista, Dra. Ida Vanessa, consultora clínica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), esse acúmulo é bastante nocivo ao organismo, provocando reações inflamatórias que causam tromboses em vários órgãos do corpo.
“As tromboses (entupimento de veias e artérias) fazem parte do quadro clínico de quem tem essa doença rara genética. Mas, o indivíduo afetado também pode apresentar problemas oculares, neurológicos, psiquiátricos e ósseos”, comenta a especialista.
Existem pelo menos 80 pessoas afetadas por esta doença no Brasil, mas a enfermidade certamente é subdiagnosticada. “Isto é muito grave, uma vez que existem bons tratamentos para esta doença que são mais efetivos ainda se iniciarem precocemente. Por esta razão, a importância de a Homocistinúria Clássica ser incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal”, completou a geneticista.
Este tema será abordado no VIII Congresso da SBTEIM, a ser realizado (online) nos dias 3 e 4 de junho de 2022. A programação oficial pode ser conferida no link: https://www.cbteim2022.com.br/programa.asp
Com informações do site da CBDL (16/05/2022)
