28 de fevereiro marca o Dia Mundial das Doenças Raras. São chamadas Doenças Raras as enfermidades com critérios epidemiológicos: nos Estados Unidos é considerada uma doença rara a que afeta menos de 200 mil pessoas. Já na União Europeia, o critério é de uma a 2 mil pessoas. E a Organização Mundial da Saúde (OMS) considera a prevalência de 65:100.000 (1,3:2.000) habitantes (A própria ONU, em sua divulgação da resolução, estima que existam 300 milhões de pessoas com doenças raras em todo o mundo).

Estas doenças, caracterizam-se por um terem um curso lento e progressivo e, frequentemente, resultam em incapacidade física e intelectual. Aproximadamente 10% das Doenças Raras têm terapias especificas, no entanto, quase sempre, é necessária uma equipe interdisciplinar para dar suporte aos pacientes e suas famílias.

O Ministério da Saúde, em 2014, criou a Política Nacional de Atenção Integral à Pessoa com Doença Rara (Portaria GM/MS no. 199 de 30/01/2014), que permitiu o credenciamento junto aos Serviços de Atenção Especializada e de Serviços de Referência em Doenças Raras.

Até 2020, 17 serviços de referência em Doenças Raras foram habilitados. Dessa forma, as doenças foram divididas em: 1) Doenças Raras de origem genética: anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo; 2) Doenças Raras de origem não genética: infecciosas, inflamatória, autoimunes e outras doenças raras.

Atualmente, acredita-se que há cerca de 7 mil doenças consideradas raras, que afetam 8% da população da mundial. No Brasil, de 13 a 15 milhões de pessoas podem ser portadores de uma Doença Rara.

No atual Programa de Triagem Neonatal do SUS são consideradas doenças raras: Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita. A importância da triagem neonatal está na realização do diagnóstico precoce.

De acordo com a médica geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) , Dra. Carolina Fischinger, “o diagnóstico precoce de um paciente com Doença Rara permite a chance de alterar a história natural da doença e a realização do Aconselhamento Genético, que é determinante para verificar se existem outros membros familiares afetados, ainda não diagnosticados, bem como determinar a probabilidade de futuras gestações serem afetadas”.

Programa de Triagem Neonatal e diagnóstico

O Programa Nacional de Triagem Neonatal é empregado para o diagnóstico precoce de doenças genéticas (entre 0 a 28 dias de vida) e erros inatos do metabolismo, quanto para de doenças infecciosas. Os testes são realizados em amostras de sangue colhidas em papel filtro, preferencialmente entre o 3º e o 7º dias de vida do recém-nascido.

O Teste do Pezinho é muito importante para identificar as doenças raras. Os resultados alterados são confirmados por meio de testes mais específicos, em amostras de soro, sangue total ou urina (2ª amostra). Quando confirmados, os casos positivos de doenças raras são encaminhados ao tratamento específico.

No Brasil, todos os recém-nascidos já passam pelo Teste do Pezinho em doenças como hipotireoidismo congênito, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e para a doença falciforme (hemoglobinopatia). Hoje, é possível ampliar, de forma escalonada pelo Sistema Único de Saúde – SUS, a detecção para 53 doenças, como já ocorre em algumas maternidades privadas.

Com informações do site da CBDL (25/02/2022)